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Mucoviscidose : les grandes étapes d’une révolution thérapeutique
Caroline GUIGNOT, D’après la session « Actualités - La révolution thérapeutique dans la mucoviscidose » CPLF 2022
Plusieurs médicaments correcteurs permettent aujourd’hui de faire fléchir la sombre évolution de la mucoviscidose, trente ans à peine après l’identification du gène causal, lié à la protéine CFTR.
La mucoviscidose est liée à la mutation du gène codant pour la protéine CFTR, impliquée dans les canaux chlorure qui assurent notamment la fluidité du mucus bronchique. Plusieurs centaines de mutations ont été décrites, classées en six grandes catégories en fonction de leur incidence...
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