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Les dyskinésies ciliaires primitives
Sylvain BLANCHON, unité de pneumologie et mucoviscidose pédiatrique, service de pédiatrie, Département femme-mère-enfant, Centre hospitalier universitaire vaudois et Université de Lausanne, Suisse
Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) [OMIM 242650] sont des maladies génétiques de transmission quasi exclusivement autosomique récessive, avec à ce jour plus de 45 gènes impliqués dus à un défaut de structure et/ou de fonction des cils mobiles. Ce sont des maladies rares (prévalence d’environ 1/20 000), dont l’espérance de vie est mal étudiée, mais considérée comme peu modifiée. Historiquement, un premier cas de bronchectasie avec situs inversus a été rapporté en 1904 par Siewert, puis un cas d’association rhino-sinusite chronique, bronchectasie et situs inversus en 1933 par Kartagener, aujourd’hui appelé « syndrome de Kartagener ». En 1976, Afzelius rapporte plusieurs cas avec immobilité des spermatozoïdes et broncho-rhino-sinusites chronique, pour lesquels il identifie une altération du transport mucociliaire puis une même anomalie de la structure interne des cils et des spermatozoïdes. Rossman propose le terme de « dyskinésie ciliaire » en 1980, et un premier gène est impliqué en 1999 en France par Pennarum et coll.
STRUCTURE ET FONCTION DU CIL Il existe 2 types de cils : les cils primaires, présents à la surface de toutes les cellules et à l’origine de syndromes rares, et les cils mobiles. Les cils mobiles sont présents au pôle apical des nombreux épithéliums (voies aériennes du nez aux bronchioles, trompes d...
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