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CPLF 2025 - Investigations génétiques des PID de l’enfant et de l’adulte jeune, une étude sur près de 700 cas
Hélène JOUBERT
Un meilleur diagnostic des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) d’origine génétique permet de proposer un conseil génétique plus ciblé.
Dans cette étude, l’ADN de 699 patients présentant une PID entre 2018 et 2023, enfants et adultes (avec une maladie débutant avant 50 ans), a été analysé. Un diagnostic génétique a été posé chez 8,9 % des patients, impliquant 12 gènes différents. Les indications avec le meilleur rendement...
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