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Retard psychomoteur : quand évoquer une pathologie mitochondriale ?
M. RIO, P. DE LONLAY, A. MUNNICH, Hôpital Necker-Enfants malades Paris
Les maladies mitochondriales regroupent une grande variété de pathologies dont le dénominateur commun est l’existence d’un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. Chez l’enfant, une hypotonie et/ou un retard psychomoteur peuvent être le symptôme révélateur de la maladie. Or, l’identification de la cause d’une hypotonie ou d’un retard psychomoteur est essentielle pour répondre aux demandes d’explication et de pronostic des parents, pour orienter la prise en charge mais aussi permettre un conseil génétique. Nous présentons ici les signes cliniques, métaboliques et radiologiques qui permettront d’orienter vers le diagnostic de déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale.
Le fonctionnement d’un grand nombre de tissus dépendant de la fourniture en énergie par la chaîne respiratoire mitochondriale, un déficit de cette dernière peut théoriquement donner lieu à n’importe quel symptôme dans n’importe quel organe ou tissu Physiologie La mitochondrie assure la respiration...
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